镰状细胞性贫血症：用多普勒超声研究动脉

镰状细胞疾病是全世界最常见的遗传疾病之一。血管闭塞触发痛苦的危机并导致各种临床表现，如肾衰竭，腿部溃疡，肠缺血，门静脉高压和视网膜病变。许多成像方法允许观察vaso-闭塞，但受到成本和可用性问题的限制。尼日利亚Obafemi Awolowo大学的Oluwagbemiga Ayoola博士表明，多普勒超声波，廉价，易于访问和无侵入性技术可用于评估血管健康。

镰状细胞疾病（SCD）是一种影响血红蛋白结构的可遗传性疾病：血红蛋白，红细胞中的蛋白质，其负责从肺部携带氧气到其他机构，对SCD患者进行了结构缺陷。大多数情况下，SCD患者处于稳定状态，但在痛苦的危机中，缺陷的血红蛋白给予红细胞产生影响血管的异常镰刀形状，并且可以具有严重的后果。患者通常不知道为什么他们有危机，这可以突然开始，持续数天，但可能的触发器包括压力，脱水，温度的变化，或高度高度。

镰状红细胞异常地附着在动脉壁上，可引起血管阻塞，即血管阻塞，减少血液流动。这会导致局部缺血:器官得不到足够的血液和氧气，导致受影响区域严重疼痛，最终导致器官衰竭。SCD非常普遍，因为全世界每年有312,000人出生时就患有这种疾病，其中236,000人在撒哈拉以南非洲。在这个地区，高达45%的人口携带突变等位基因。

几种成像技术可用于评估血管健康。尼日利亚奥巴费米·阿沃罗沃大学的Oluwagbemiga Ayoola博士使用多普勒超声成像技术，与其他技术不同，它具有便宜、容易获取、非侵入性和对健康人体细胞无害的优点。常规超声检查可以产生体内结构的图像，而多普勒超声检查的工作原理是测量从红细胞或其他运动物体反射的声波。

血管受到影响
动脉壁由三层组成:内层(称为内膜，简称内膜)、中间层(中膜)和外层(外膜)。内膜由与血流直接接触的内皮细胞(一层薄薄的细胞)构成。

SCD患者镰状红细胞过度粘附于血管内皮，导致小血管闭塞，动脉内膜-中膜增厚，即动脉壁增厚。这会影响血液流动，导致缺氧，从而损害内皮。受损的内皮细胞无法正常工作，这称为内皮细胞功能障碍。内皮功能障碍主要由血流受损引起，进一步影响血流。这种恶性循环是周围组织和器官各种并发症的起源。

缺陷的血红蛋白给予红细胞异常
镰刀状，影响血管，可以有
严重后果。

评估血管健康的工具
Ayoola博士及其同事在不同动脉中使用多普勒超声检查来评估通过不同措施的血管健康。内膜介质厚度（IMT）是动脉壁厚的有用测量。Intima媒体增厚由于镰状红细胞直接影响这一措施：在SCD患者中，IMT更大。

测量流动介导的扩张（FMD）包括测量血液流量增加时血管扩大的能力。血管也延长了血流差，以补偿低氧水平。这种生理机制由血管内皮策划。在内皮功能障碍的情况下，FMD受损;测量FMD允许露出内皮功能障碍。在SCD患者中，因此减少了FMD。

多普勒超声检查还可用于测量动脉内移动血液速度等参数，以及对血流的抗性。通过所有这些措施，超声检查允许由于SCD而评估血管变化。

内皮功能障碍和肾脏损害
肾脏是SCD中可能受损的器官之一:通过测量SCD患者的FMD和肾动脉血流阻力，Ayoola博士和他的团队表明，肾脏损害与内皮功能障碍有关。这是另一个恶性循环:红血球阻塞肾血管，导致肾内血液和氧气的缺乏，从而导致肾损害。功能失调的肾脏对血液的过滤效果较差，本应被清除的微粒继续循环，造成更多内皮损伤，从而增加内皮功能障碍。这进一步恶化了血液流动和肾损害。

同样，随着肾脏损伤恶化贫血的风险（缺乏红细胞）增加：肾脏的一种功能是产生促红细胞生成素，这是一种负责刺激红细胞产生的激素。由于血液流动受损，SCD患者的红细胞数量已经很低，因为肾脏损伤，SCD患者的促红细胞生成素水平降低。没有刺激红细胞的产生，这进一步减少了红细胞的数量并增加了贫血的风险。

慢性腿部溃疡
发生在SCD的病理血管变化也是腿部溃疡的起源，溃疡是皮肤破裂形成的一个未愈合的溃疡。Ayoola博士和他的团队使用多普勒超声测量股骨总动脉(腿部的主要动脉)的IMT，发现慢性腿溃疡(SCD的一种可能并发症)与内膜-中膜增厚有关:有腿溃疡史的SCD患者股总动脉壁较无溃疡史的SCD患者厚，提示病理血管改变在溃疡形成中起重要作用。

从血管变化的措施预测疾病的严重程度可能有助于更好地管理患者。

肠缺血
腹腔和肠系膜动脉滋养消化系统。腹痛是肠缺血的一种症状，在危象期间，当这些动脉被镰状红细胞阻塞时，就会发生肠缺血。肠缺血并不常见，但与显著的死亡率有关。

研究小组使用多普勒超声评估腹腔和肠系膜动脉，观察到动脉异常狭窄，可能与肠缺血有关。虽然大家都知道小肠缺血可能是由小血管阻塞引起的，但他指出，大动脉的血管变化也可能涉及其中。

肝功能障碍和门静脉高压
肝脏是一种机组官，其细胞，肝细胞，肝细胞的各种功能主要参与消化。当镰状红细胞影响肝脏正弦曲线（肝脏内的微观血管）时，由于减少血液流量的缺氧损伤了肝细胞。这导致肝功能障碍，更精确地，在称为镰状细胞肝内胆汁淤积的病症中，其中胆汁，消化液不能从肝脏流向肠道。

通过多普勒超声观察肝静脉，Ayoola博士和他的团队发现，镰状红细胞不仅会导致肝脏功能障碍，最终还会导致门静脉高血压，即从肠道向肝脏输送血液的门静脉血压升高。由于流经肝脏的血液受到损害，血液无法进入肝脏，并在门静脉上升。

视觉损伤
视网膜疗法 - 视网膜的疾病 - 是SCD的另一种可能的并发症。中央视网膜动脉的闭塞是一种眼科急诊，可能导致严重的视力障碍。该组测量了中央视网膜动脉和颈动脉IMT的移动血液的速度。颈动脉IMT较高的是SCD患者，与中央视网膜中的移动血液的速度相关。这表明颈动脉IMT可以用作眼部变化的标志物：测量颈动脉IMT可以足以估计中央视网膜动脉的变化。

更有效的预防
工作在一个发展中国家,访问某些成像技术受限于成本和可用性问题,Ayoola博士表明,多普勒超声可以是一种有效的工具来评估血管健康和在不同的动脉血管发生变化之间的联系和各种可能出现的并发症。

他的研究是解开SCD基因疾病谜团的持续探索的一部分。通过测量血管变化来预测疾病严重程度的能力可以导致更有效的预防，并可能帮助临床医生预防由动脉阻塞引起的严重并发症。