澳大利亚基因组学:将基因组测试整合到医疗保健中
不到十年前,基因组测序仅限于科学研究的领域。如今,方法变得更容易和更便宜,该技术终于在临床环境中广泛应用。一些估计在未来几年内有能力帮助超过6000万人的权力。
考虑到其潜在的好处,许多政府迫切地支持将其应用到医疗体系中也就不足为奇了。目前,世界上有20多个国家共投资40亿美元,建立大规模倡议,促进从研究中心向主流医疗做法过渡。
尽管有这些资金投入,但大规模实施基因组医学仍然是一个复杂的问题。在一个机构中使用这些方法是一回事,甚至在多个有密切联系的组织中使用这些方法是一回事,但将相同的原则应用于整个医疗保健系统则需要完全不同的方法。
在一些国家,这比其他国家更困难。英国的国家卫生服务与基因组学英格兰合作允许集中方法。在澳大利亚,这是国家和地区联合会,公共医疗保健在国家和联邦政府之间分享。而且,澳大利亚的北部教授北方教授需要协调,全国各自的方法。
澳大利亚基因组学
澳大利亚解决方案以一个名为澳大利亚基因组学称为新的全国网络的形式。成立于2014年,其中包括来自研究和学术群体的80多个组织,诊断实验室和临床服务,位于所有六个国家和两个领域。在下一年中,它被国家卫生和医学研究委员会授予了2500万美元,分析了与基因组医学融入澳大利亚医疗系统的挑战和机会。
在Plus方面,该研究确定了比赛领先的几个研究和临床中心。这些群体已经从患者中收集样本并进行基因组测试以确定特定条件。相比之下,国家和联邦政府之间的医疗保健的联邦模型被确定为可能导致重复努力和资源低效的挑战。
所有这些大型举措都有机会通过将基因组技术整合到临床护理中来改变医疗保健系统。
建立国家临床和研究网络:旗舰项目
从一开始,澳大利亚基因组学就建立了旗舰项目——询问不同遗传疾病的前瞻性临床研究——以评估如何在不同的临床环境下在医疗保健中提供基因组学。在过去的5年里,21种罕见疾病和癌症旗舰已经在32个临床站点推出。其中许多项目已经逐渐减少,但在另一个国家资助计划下,新的项目已经启动。所有项目都继续利用分散在全国各地的科学家、临床医生和遗传顾问组成的完整网络,以最大限度地利用可用资源。
主要目的是募集特定疾病中的患者进行基因组检测,不仅提高诊断率,还要研究疾病机制,促进临床试验。这些项目还提供了一种评估基因组医学影响的方法,包括进行测试的成本,并且达到诊断的程度和准确程度。在技术方面,研究人员和临床医生可以使用各种工具,包括全基因组测序,整个外序列测序,线粒体基因组测序和RNA测序。
例如,一项研究是使用基因组测序来诊断儿童密集护理。来自澳大利亚各种网站的100多个婴儿和儿童的试验研究表明,可以使用国家和高度协调的基因组诊断计划为这些儿童提供超快速诊断;医生能够识别超过一半的儿童状况,只需三天。这是一种雄心勃勃和新颖的方法 - 一个世界首批在多个中心进行超快速稀有疾病诊断,在大大大的地理占地面积。这种方法不仅可以快速诊断强化护理的现实,而且还可以大大降低整体成本。批判性地,对于患者和他们的家庭来说,它可能会改变患者,曾经有诊断,可以规划孩子未来的医疗保健。
建立基因组医学的基础设施
与旗舰项目平行运行是四项工作方案,正在建立基础基础设施,以便在主流医疗保健中使用基因组测试的国家一致的方法。该计划跨越I)劳动力和教育,ii)政策和伦理,III)数据联合会和分析,以及IV)国家诊断网络,并参与包括数据专家,律师,经济学家,政策分析师和教育工作者的广泛专业知识 -将有效实施的学科。
虽然临床基因组检测仍然专门在认可的实验室中完成,但澳大利亚基因组学仍然接受了评估当前做法并制定国家如何与患者讨论同意的国家办法,以及设计患者信息资源。另一个关键优先级是为其在其一些旗舰项目中的基因组测试期间产生的标准化数据存储和管理解决方案。澳大利亚基因组学还将卫生经济学,道德和法律的专家汇集在一起,以制定适应基因组测试的新政策和临床实践。所有方案还专注于劳动力需求,upskilling卫生专业人员并确定适当的教育工具来执行此操作。
澳大利亚基因组学相信它有责任快速追踪基因组医学的实施,并为患者及其家人提供益处。
2018年,澳大利亚政府向基因组学健康未来项目(Genomics Health Futures Mission)承诺在10年内投入5亿澳元,进一步表明了对基因组学研究和医学的支持。GHFM建立在现有研究的基础上,并为新项目提供资金,如2000万澳元的生殖基因载体筛选研究Mackenzie’s Mission,该研究由澳大利亚基因组公司管理。该载体筛选研究有望为全国推广生殖遗传载体筛选工作铺平道路。
国际伙伴
澳大利亚基因组学是全球基因组学和健康联盟的“司机项目”(GA4GH)。GA4GH的主要目标是制定技术标准和政策,以允许以安全和道德方式分享临床和基因组数据。作为司机项目,澳大利亚基因组学有助于开发新工具和标准,在现实生活条件下测试它们,并在临床环境中支持它们的传播。
在全球范围内成功分享基因组数据的唯一方法是促进数据捕获,访问和共享的统一标准和实践。这导致了卫生实施论坛的基因组学,该论坛是由基因组学英格兰和澳大利亚基因组学的制定的,作为基因组学和健康联盟的司机项目。该论坛会议将专家从世界各地的超过30个大规模举措中汇集,以期识别深入协作和资源共享的机会。实际上,本集团目前正在开发Web资源,以便更容易地共享不同举措的信息,并列出特定领域的联系方式,例如道德和数据安全性。
弥合差距
在过去的几年里,澳大利亚基因组学建立了一个国家网络,能够适应新的程序,并从研究环境促进临床操作的举动。北教授表示,它正在促进一种方法,使基本基因组研究及其临床应用更接近在一起。
到达这个阶段并不容易,旅程只开始。难以在常规临床诊断中实施基因组测试,相同的方式完成血液样本或X射线。澳大利亚基因组学相信它有责任快速追踪基因组医学的实施,并为患者及其家人提供益处。
诺斯教授说:“在过去5年里,在联邦研究基金的支持下,澳大利亚基因组学公司的规模翻了两番,整合了国家和全球的基因组学参与,并在研究和临床结果方面超过了交付。”“我们已经证明了这种方法是有效的,现在可以在此基础上支持基因组研究向临床实践的快速转化。”
个人反应
这个项目每年可以潜入多少澳大利亚人?
80%以上的罕见疾病是遗传的。由于它们的复杂性,它们可能需要一些时间来诊断,患者通常要经历一段所谓的“诊断之旅”。基因检测在诊断这些疾病方面尤其成功。
澳大利亚的基因组学卫生期货特派团旨在通过基因组研究拯救或改变200,000多名澳大利亚人的生活,以提供更好的测试,诊断和治疗。